TEST DE PORTADORES

Test de portadores

¿Qué son los test de portadores?

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), uno de cada cien recién nacidos puede nacer con una enfermedad genética. Esto puede ser porque sus padres portan una mutación patogénica.

Cuando ambos progenitores portan la misma mutación patogénica, tienen un 25% de posibilidades de tener un hijo afecto de la enfermedad.

Cualquier persona puede ser portadora de una o más mutaciones de enfermedades genéticas, aunque no presenten antecedentes ni síntomas de la enfermedad.

El cribado pre concepcional de enfermedades recesivas resulta de gran utilidad para la planificación familiar, pudiendo estudiarse mas de 300 mutaciones genéticas correspondientes a mas de 400 enfermedades y pudiendo saber a través del matching si los progenitores comparten alguna de las mutaciones estudiadas y, en consecuencia, conocer el riesgo que tienen de tener un hijo afecto para las mutaciones genéticas estudiadas.

¿A quién va dirigido?

Este test puede realizarlo cualquier pareja que esté programando una gestación, tanto si va a utilizar un tratamiento de reproducción asistida como si van a intentarlo de manera natural.

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