Test de porteur

Que sont les tests de porteurs ?

Selon l’Organisation mondiale de la santé (OMS), 1 sur 100 nouveau-nés peuvent naître avec une maladie génétique. Cela peut arriver parce que les parents portent une mutation pathogénique.

Lorsque les deux progéniteurs portent la même mutation pathogénique, l’enfant a 25% de possibilités de développer la maladie.

Tout le monde peut être porteur d’une ou plusieurs mutations de maladies génétiques, bien qu’ils n’aient pas d’antécédents ou des symptômes de la maladie.

Le dépistage des maladies récessives est très utile pour la planification familiale. Plus de 300 mutations génétiques correspondant à plus de 400 maladies peuvent être étudiées. En faisant le matching, on peut savoir si les parents partagent l’une des mutations étudiées et, par conséquent, connaître le risque d’avoir un enfant affecté par les mutations génétiques étudiées.

À qui il est adressé?

Ce test peut être réalisé par n’importe quel couple qui recherche une gestation, tant s’il souhaite l’obtenir de manière naturelle ou grâce à la PMA.

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