Diagnóstico genético preimplantacional o DGP: todo lo que necesitas saber

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP), conocido también como PGT (Preimplantation Genetic Testing) por sus siglas en inglés, es una avanzada técnica de prevención en el ámbito de la reproducción asistida. Su principal objetivo es detectar anomalías genéticas en los embriones antes de la transferencia embrionaria al útero. Este proceso complementario es esencial para seleccionar el embrión más adecuado, mejorando las probabilidades de éxito en tratamientos de fecundación in vitro (FIV).

El test genético preimplantacional se ha convertido en una herramienta fundamental para muchas parejas que buscan concebir. Gracias al DGP, se pueden evitar la transferencia de embriones con alteraciones genéticas o cromosómicas. Esto no solo incrementa la probabilidad de lograr un embarazo exitoso, sino que también asegura que el bebé nazca sano -libre de enfermedades genéticas graves- al llevar un seguimiento del embarazo adecuado.

El diagnóstico genético preimplantacional se puede aplicar a todos los pacientes que han conseguido embriones a través de un tratamiento de FIV. Sin embargo, existen situaciones específicas donde su uso es altamente recomendado para mejorar el pronóstico de distintos tratamientos de fertilidad. Para más información, consulta el siguiente enlace.

• Test genético preimplantacional (DGP): Este procedimiento permite la detección temprana de enfermedades genéticas graves, que pueden ser transmitidas a la descendencia si los padres son portadores o están afectados. Generalmente, estas son enfermedades hereditarias monogénicas como el Síndrome X-frágil, la enfermedad de Huntington y la distrofia muscular.
• Cribado genético preimplantacional (PGS): Conocido también como cribado de aneuploidías, esta técnica se utiliza para identificar alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Un ejemplo clásico de enfermedad cromosómica es el síndrome de Down.

Los especialistas en genética y fertilidad suelen recomendar el test genético preimplantacional en las siguientes situaciones:

• Portadores de enfermedades genéticas: Cuando uno o ambos progenitores son portadores de alguna enfermedad genética hereditaria.
• Alteraciones en el cariotipo: Si uno o ambos padres presentan alteraciones cromosómicas, como translocaciones o inversiones cromosómicas.
• Hijo con enfermedad: Cuando los padres tienen un hijo con una enfermedad que requiere un trasplante de células sanguíneas y buscan tener otro hijo sano y compatible, conocido como bebé medicamento.
• Fallos en FIV previos: Después de varios fracasos repetidos en los ciclos de FIV.
• Fallos de implantación: Tras varios fallos en la implantación embrionaria. Si quieres ampliar información, te recomendamos la lectura del siguiente artículo.
• Abortos recurrentes: En casos de abortos repetidos.
• Edad materna avanzada: Recomendado para mujeres mayores de 38-40 años. Para más información, echa un vistazo a este artículo en el que hablamos sobre la edad fértil de la mujer.
• Embarazo aneuploide anterior: Antecedentes de un embarazo con número incorrecto de cromosomas.
• Esterilidad masculina específica: Casos donde se requiere obtener espermatozoides del epidídimo o del testículo o casos con alteraciones cromosomicas de los espermatozoides (FISH espermatozoides alterado). Consulta este artículo para conocer cuáles son las principales enfermedades andrológicas.

Para realizar un diagnóstico genético preimplantacional, es necesario que la pareja o mujer se someta a un tratamiento de FIV. El procedimiento consta de varias etapas detalladas a continuación:

• Estimulación ovárica: Se realiza una estimulación de los ovarios para obtener un número elevado de óvulos. Si necesitas saber más sobre la estimulación ovárica, te recomendamos la lectura de este artículo.
• Punción ovárica: Los óvulos se obtienen mediante una punción ovárica y se fecundan utilizando la técnica de ICSI (microinyección intracitoplasmática de espermatozoides). Para saber en qué consiste este procedimiento consulta el siguiente artículo.
• Biopsia embrionaria: Se extraen células del embrión para su análisis genético. Este paso implica hacer un agujero en la zona pelúcida del embrión para extraer una o dos células en el caso de que el embrión tenga 3 días, o varias células del trofoectodermo en el supuesto de los blastocistos.
• Tubing o entubado: Las células extraídas se colocan cuidadosamente en un tubo. Luego, se extrae el material genético de cada célula.
• Análisis del ADN: Existen diversas técnicas para este análisis, como FISH, array de CGH, PCR o secuenciación.
• Valoración de resultados: Se identifican los embriones genéticamente sanos y aquellos con alteraciones genéticas, que serán descartados.

Una vez identificados los embriones viables, se seleccionan para la transferencia al útero materno. Los embriones sobrantes se vitrifican para futuros intentos.

El análisis del ADN extraído de las células embrionarias puede realizarse mediante varias técnicas avanzadas:

• FISH (Fluorescent In Situ Hybridization): Utilizada para detectar y localizar la presencia o ausencia de secuencias específicas de ADN en los cromosomas.
• Array de CGH (Comparative Genomic Hybridization): Permite la detección de ganancia o pérdida de material genético en todo el genoma.
• PCR (Polymerase Chain Reaction): Técnica utilizada para amplificar pequeñas cantidades de ADN, permitiendo la detección de mutaciones específicas.
• Secuenciación: Proceso que determina el orden de los nucleótidos en un fragmento de ADN, permitiendo una identificación detallada de las mutaciones genéticas.

El diagnóstico genético preimplantacional ofrece múltiples beneficios para las personas que desean tener un hijo, con el máximo de posibilidades de estar sano:

• Mejor selección embrionaria: Permite identificar y seleccionar embriones genéticamente sanos, evitando la transferencia de aquellos con mutaciones o aneuploidías.
• Reducción del riesgo de abortos: Al descartar embriones con alteraciones cromosómicas, se disminuye el riesgo de abortos espontáneos.
• Mayor tasa de embarazo: Se incrementan las posibilidades de éxito al evitar embriones con fallos de implantación repetidos.
• Menor número de tratamientos de FIV: El DGP facilita la selección del embrión con mayor capacidad de implantación, reduciendo así el número de transferencias fallidas.
• Tranquilidad para los pacientes: El DGP elimina la incertidumbre sobre la viabilidad del embrión, proporcionando mayor tranquilidad a los futuros padres.

Además, aunque el DGP supone un costo adicional, puede reducir el tiempo y el dinero invertido en tratamientos de FIV al aumentar las probabilidades de éxito en las primeras transferencias.

Como toda técnica médica, el diagnóstico genético preimplantacional también presenta ciertos inconvenientes:

• Manipulación del embrión: La biopsia embrionaria es un procedimiento invasivo que puede afectar el desarrollo del embrión.
• Cancelación del ciclo: Si se descartan muchos embriones por resultados anómalos, puede ser necesario cancelar la transferencia.
• Mosaicismo: Existe el riesgo de que en la biopsia se obtenga una mezcla de células normales y alteradas en un embrión.

El diagnóstico genético preimplantacional plantea diversas cuestiones éticas y morales, generando un amplio debate:

• Selección de embriones sanos: ¿Es ético seleccionar y descartar embriones basándose en su salud genética?
  • Argumentos a favor: La selección de embriones genéticamente sanos puede prevenir el sufrimiento y mejorar la calidad de vida tanto de los futuros hijos como de sus familias. Se puede evitar la transmisión de enfermedades genéticas graves, reduciendo el impacto emocional y económico de cuidar a un niño con una enfermedad crónica.
  • Argumentos en contra: Algunas personas creen que todos los embriones tienen el mismo derecho a la vida, independientemente de su salud genética. La selección y descarte de embriones con enfermedades podría considerarse una forma de discriminación genética.
• Bebé medicamento: ¿Es correcto seleccionar un embrión para curar a un familiar enfermo?
  • Argumentos a favor: La posibilidad de seleccionar un embrión que sea compatible para donar células sanguíneas a un hermano enfermo puede salvar vidas y mejorar la salud de otro miembro de la familia.
  • Argumentos en contra: Este proceso puede ser visto como una instrumentalización del embrión, donde su valor se mide por su capacidad para curar a otro, en lugar de su derecho inherente a existir.
• Selección de características: ¿Es apropiado elegir el sexo o las características físicas del embrión?
  • Argumentos a favor: En algunas culturas, la selección del sexo del embrión puede prevenir problemas sociales y económicos. Además, elegir ciertas características podría evitar enfermedades asociadas a un género específico.
  • Argumentos en contra: La selección de características físicas y de género puede llevar a una «sociedad a la carta» y aumentar las desigualdades y discriminaciones basadas en el aspecto físico o el género.
• Derecho al conocimiento genético: ¿Deben las parejas conocer el genoma completo de sus embriones?
  • Argumentos a favor: Las parejas tienen derecho a conocer toda la información posible sobre los embriones para tomar decisiones informadas sobre su tratamiento y futuro familiar.
  • Argumentos en contra: Conocer el genoma completo de los embriones puede llevar a una sobreinformación, donde las decisiones se basen en probabilidades genéticas y no en certezas, creando un estrés innecesario.
• Enfermedades de aparición tardía: ¿Es ético realizar DGP para enfermedades que se manifiestan en la adultez?
  • Argumentos a favor: Evitar enfermedades que se manifiestan en la adultez puede mejorar la calidad de vida a largo plazo y reducir la carga sanitaria y económica.
  • Argumentos en contra: Descartar embriones basándose en la posibilidad de desarrollar una enfermedad en el futuro puede considerarse injusto y discriminatorio, ya que todos los individuos tienen la posibilidad de desarrollar enfermedades en algún momento de sus vidas.

En España, el diagnóstico genético preimplantacional está permitido gracias a la Ley 14/2006 sobre Técnicas de Reproducción Humana Asistida. Sin embargo, para su aplicación se deben cumplir ciertos requisitos:

• Enfermedades genéticas graves: Deben ser consideradas graves, de aparición temprana y sin tratamiento curativo postnatal.
• Alteraciones cromosómicas: El DGP puede usarse para evitar la transferencia de embriones con viabilidad comprometida.
• Bebé medicamento: Para seleccionar antígenos HLA y curar a un hijo enfermo, se necesita autorización de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA).

Gracias a esta legislación, España se ha convertido en un destino principal para el turismo reproductivo, especialmente para quienes buscan realizar tratamientos de DGP.

El diagnóstico genético preimplantacional implica una complejidad adicional en el proceso de FIV, lo que incrementa el costo total del tratamiento. En general, el DGP puede agregar entre 3.000 y 4.000 euros al coste de la FIV-ICSI. El precio depende de varios factores, como el número de cromosomas analizados y la técnica utilizada.

Normalmente, las clínicas de reproducción asistida desglosan los costos para que los pacientes entiendan cuánto cuesta cada parte del tratamiento, incluyendo la biopsia embrionaria y los estudios genéticos.

El costo total de un ciclo de FIV con DGP varía según la clínica y las circunstancias específicas del paciente, situándose generalmente entre 8.000 y 9.000 euros.

• Número de cromosomas analizados: Analizar todos los cromosomas puede ser más costoso que centrarse solo en unos pocos.
• Técnica de análisis utilizada: Técnicas más avanzadas como la secuenciación pueden incrementar el coste.
• Edad de la mujer: La edad materna puede influir en la cantidad de medicación necesaria para la estimulación ovárica y, por tanto, en el costo total.
• Número de embriones a analizar: Cuantos más embriones se analicen, mayor será el costo.
• Reputación y ubicación de la clínica: Clínicas con más experiencia o ubicadas en áreas metropolitanas pueden tener tarifas más altas.

El diagnóstico genético preimplantacional no solo tiene implicaciones médicas y éticas, sino también emocionales y psicológicas. Las parejas que se someten a este proceso pueden experimentar una amplia gama de emociones, desde la esperanza hasta el estrés y la ansiedad.

• Estrés y ansiedad: La incertidumbre sobre los resultados del DGP y el temor a no obtener embriones viables pueden generar altos niveles de estrés. Además, el proceso de selección y descarte de embriones puede ser emocionalmente agotador para las parejas.
• Esperanza y alivio: Para muchas parejas, el DGP representa una esperanza significativa de tener un hijo sano. La posibilidad de evitar enfermedades genéticas graves y de aumentar las tasas de éxito de FIV proporciona un alivio considerable.
• Apoyo psicológico: Es esencial que las parejas tengan acceso a apoyo psicológico durante todo el proceso. Es habitual que las clínicas de reproducción asistida, como Clínica CER SANTANDER, ofrezcan servicios de asesoramiento y apoyo emocional para ayudar a las parejas a sobrellevar las complejidades emocionales del DGP.

El diagnóstico genético preimplantacional es una herramienta poderosa en la reproducción asistida, ofreciendo la posibilidad de seleccionar embriones genéticamente sanos y aumentar las tasas de éxito en los tratamientos de FIV. Aunque presenta ciertos desafíos éticos y económicos, sus beneficios en la prevención de enfermedades genéticas y en la mejora de los resultados reproductivos son indudables. Para aquellos interesados en esta técnica, es esencial consultar con especialistas en genética y fertilidad para obtener un asesoramiento personalizado y detallado.

CER Santander es un centro de referencia en tratamientos de fertilidad y reproducción asistida. Con un equipo de especialistas altamente cualificados y tecnología de vanguardia, nuestra clínica ofrece un enfoque integral y personalizado para cada paciente, asegurando las mejores condiciones para lograr un embarazo exitoso. Además del diagnóstico genético preimplantacional, desde CER Santander proporcionamos una amplia gama de servicios que incluyen fecundación in vitro (FIV), inseminación artificial, donación de óvulos, y mucho más. Nuestra misión es ayudar a las parejas a cumplir su sueño de tener un hijo, brindando apoyo y atención de calidad en cada paso del camino.

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